Büyüme Hormonu Eksikliği (Cücelik)

Cücelik, genetik veya tıbbi durumlardan dolayı oluşan kısa boyluluktur. Bu durum, genel olarak 1.47 cm altındaki yetişkinler için tanımlanır. Cüce olan kişiler arasında ortalama yetişkin boyu 1.22 cm’dir.
Cücelikten dolayı oluşan durumların tedavisi boy ölçüsünü arttırmaya yaramaz ancak komplikasyonların azaltılmasında yardımcı olabilir.

Cücelik görülen kişiler ayrımcılık gibi durumlarla karşılaşabilir. Aile desteği, sosyal ağlar, destek grupları ve uyarlanabilir ürünler eğitimde, işte ve sosyal çevrelerde karşılaşılan güçlüklerle başa çıkılmasına olanak sağlar.

Semptomları Nelerdir?

200’den fazla farklı tıbbi durum, cüceliğe neden olur. Bu nedenle, semptomları hastalıklar yelpazesinde önemli ölçüde değişebilir. Genel olarak, hastalıklar genel iki kategoriye ayrılır:

• Orantısız kısalık. Eğer vücut ölçüsü ortantısız ise, vücudun bazı bölümleri küçüktür ve diğer kısımları ortalama veya ortalama boyutun üzerindedir. Ölçüsüz kısalığa neden olan hastalıklar, kemiklerin gelişmesini engeller.
• Orantılı kısalık. Eğer vücudun bütün kısımları aynı ölçüde kısaysa ve ortalama boydaki bir vücut oranı gibi gözüküyorsa, oranlı kısalık mevcuttur.

Orantısız Kısalık
Cücelik durumu görülen çoğu insan, orantısız kısa boyluluğa neden olan hastalıklara sahiptir. Genellikle, bu durum kişinin ortalama bir gövde boyuna ve çok kısa bacakları olduğu anlamına gelir, ancak bazı kişiler çok kısa gövde uzunluğuna ve kısa bacaklara sahip olabilir. Bu hastalığın diğer bir yaygın özelliği, baş kısmının vücuda oranla daha büyük olmasıdır.

Neredeyse, cücelik görülen bütün kişiler normal zihinsel kapasiteye sahiptir. Beyin çevresinde aşırı sıvı (hidrosefali) olması gibi nadir istisnalar, genellikle ikincil bir faktörün sonucudur. Cüceliğin en sık nedeni, orantısız boy kısalığına neden akondroplazik denilen bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle şu nedenlerden dolayı sonuçlanır:

• Ortalama boyda bir gövde,
• Özellikle kısa olan üst kollar ve bacaklar,
• Genellikle orta ve yüzük parmakları arasında geniş bir boşluk olan kısa parmaklar,
• Dirsekleri sınırlı bir şekilde hareket ettirme,
• Orantısız şekilde büyük baş oluşumu,
• Kavisli şekildeki bacakların progresif gelişimi (genu varum),
• Eğimli sırt kısmının progresif gelişimi (lordosis)
• Bir yetişkinin yaklaşık 122 cm uzunluğunda olması.

Orantısız cüceliğin başka nedeni spondiloepifiziyal displazi konjenita (SEDC) denilen nadir bir hastalıktır. İşaretleri:
Bebeklik döneminde belirgin olabilen veya olamayan çok kısa gövde olması durumu,

• Kısa boyunluluk,
• Kısa kol ve bacaklar,
• Ortalama boy eller ve ayaklar,
• Hafif basık elmacık kemikleri,
• İçe dönmüş uyluk kemiğinin sonucu olan kalça deformiteleri (coxa vara)
• Şekilsiz veya bükülmüş durumda ayak durumu,
• Üst omurgada progresif kambur eğriliği (kifoz),
• Lordozun progresif gelişmesi,
• Görme ve işitme sorunları,
• Yetişkin bir kişinin boy uzunluğunun 91 cm ve 122 cm arasında değişiklik göstermesidir.

Orantılı Kısalık

Orantılı kısalık, genel büyümeyi ve gelişmeyi sınırlayan erken çocukluk döneminde veya doğumda mevcut olan tıbbi durumlardan dolayı meydana gelir. Bu nedenle, baş, gövde ve bacaklar küçüktür, ancak bunlar birbirleriyle orantılıdır. Var olan hastalıklar tüm gelişmeyi etkilediği için, bunların çoğu, bir veya birden fazla vücut sisteminin zayıf gelişmesine neden olur.  
Büyüme hormonu eksikliği, kısmen orantılı kısalığın yaygın nedenidir. Hipofiz bezi, normal çocukluk çağı büyümesi için gerekli olan büyüme hormonunun yeterli miktarda hormon üretmede başarısız olduğu zaman meydana gelir. Belirtileri:

• Standart pediatrik büyüme tablosuna göre üçüncü persentilin altında yükseklik,
• Yaş için beklenenden daha yavaş büyüme oranı,
• Ergenlik döneminde cinsel gelişimin gecikmeli veya hiç olmamasıdır.

Sebepleri Nelerdir?

Cücelik ile ilgili olan çoğu hastalık genetik kaynaklıdır, ancak bu hastalıkların bazılarının nedenleri bilinmemektedir. Cüceliğin çoğu oluşumları, ebeveynlerin tam genetik yapısından ziyade, ya babanın sperminde ya da annenin yumurtalıklarında random genetik mutasyon meydana gelmesinden dolayı oluşur.

Akondroplazi

Akondroplazili insanların yaklaşık %80’i, yaklaşık olarak ebeveynlerin uzunluklarında doğarlar.Akondroplazili bir kişi ve ortalama büyüklükteki ebeveynleri, genin bir normal kopyasını ve hastalıkla ilişkili genin mutasyona uğramış bir kopyasını almıştır. Hastalık olan ebeveynlerden biri, ya mutasyonlu olan geni ya da normal kopyasını çocuklarına aktarabilir.

Turner Sendromu

Turner sendromu, sadece kadınları ve genç kızları etkileyen bir durum, bir cinsiyet kromozomu (X kromozomu) kaybolduğunda ya da kısmen kaybolduğunda meydana gelir. Kadın, X kromozomunu her ebeveynden genetik olarak alır. Turner sendromlu genç bir kız, dişi cinsiyet kromozomunun tam işleyen iki kopyası yerine bir kopyasına sahiptir.

Büyüme Hormonu Eksikliği

Büyüme hormonun eksikliğinin nedeni yaralanmaya ya da genetik mutasyona dayandırılabilir, ancak hastalıklı olan çoğu kişi için, hiçbir neden tespit edilemeyebilir.

Diğer Nedenler

Cüceliğin diğer nedeni, kötü beslenme veya diğer hormonlardaki genetik bozuklular ve eksiklikleri içerebilir. Bazen nedeni bilinmemektedir.

Komplikasyonları Nelerdir?

Cücelikle ilgili hastalıkların komplikasyonları büyük ölçüde değişiklik gösterebilir, ancak bazı komplikasyonların durumları çok yaygındır.

Orantısız Cücelik

• Oturma, emekleme ve yürüme gibi motor beceri gelişiminde gecikmeler,  
• Sık kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı riski,
• Bacakların eğrilmesi,
• Uyku esnasında solunum güçlüğü (uyku apnesi)
• Kafatasının tabanında omurilik üzerinde baskı,
• Beyin çevresinde aşırı sıvı (hidrosefali),
• Fazla sayıda diş bulunması,
• Progresif şekilde şiddetli kamburluk veya sırt ağrısıyla beraber sırtta eğim oluşumu ya da nefes almada oluşan sorunlar,
• Alt omurilikte kanalın daralması (spinal stenoz),
• Eklem iltihabı
• Sinirler üzerinde baskı yapan ve omurga ve eklemlerle problemleri daha zorlaştırabilen kilo artışı

Orantılı Cücelik

Orantılı cücelikle, büyüme ve gelişmedeki problemler sık sık yetersiz şekilde gelişen organların komplikasyonuyla sonuçlanır. Örneğin, Turner sendromunda sıklıkla olan kalp sorunları sağlıkta önemli bir etki yaratabilir.  

Hamilelik

Orantısız cücelik olan kadınlarda, hamilelik sırasında solunum problemi oluşabilir. Pelvis boyutu ve şekli, başarılı vajinal bir doğuma izin vermediği için, C bölüm (sezaryen doğum) neredeyse her zaman gereklidir.

Kamu Algıları

Cücelik görülen çoğu kişi, durumu yüzünden sınıflandırılmamayı tercih eder.  Ancak, bazı kişiler de kendilerinden cüce ya da küçük insan diye bahseder. Cüce terimi genel olarak küçük düşürücü bir kelime olarak kabul edilir.

Orta boya sahip olan kişiler, cüce olan kişiler hakkında yanlış algıya sahip olabilirler. Ve modern filmlerde cücelik sahibi olan çoğu kişinin tasviri kalıplaşmış yargılar içerir. Bu yanlış algılar, okulda ve işte, kişinin kendine özgüvenini etkileyebilir ve başarıdaki olanaklarını limitleyebilir.

Cücelik görülen çocuklar, sınıf arkadaşları tarafından alaya maruz kaldıklarında savunmasızdırlar. Cücelik nispeten nadir görüldüğü için, çocukların yaşıtlarından izole olduğunu hissedebilirsiniz.

Tanısı ve Testleri Nelerdir?

Çocuk doktorunuz, çocuğunuzda cücelik ile ilgili sorun olup olmadığını tespit etmek ve büyümesini değerlendirmek için bir dizi faktörü muhtemelen incelemeye alacaktır. Bu testler:

• Ölçümler. İyi bir bebek muayenesi, düzenli olarak boy, baş ve kilo ölçümüdür. Her ziyarette, çocuk doktorunuz her muayenede, çocuğunuzun mevcut yüzdelik sıralamasını göstermek için grafik üzerinde bu ölçümleri not alacaktır. Bu ölçüm, gecikmeli büyüme ya da oransal olarak kafanın anormal olarak fazla büyümesini belirlemek için önemlidir. Eğer bu ölçümlerden endişe edilecek herhangi bir şey varsa, doktorunuz bu ölçümlerin sıklığını arttırabilir.
• Görünüm. Birçok farklı yüz ve iskelet özellikleri, çeşitli cücelik bozuklukların her biri ile ilişkilidir. Çocuğunuzun görünümü, doktorunuzun tespit yapması için de yardımcı olabilir.
• Görüntüleme Teknolojisi. Çocuğunuzun sahip olduğu iskelet ve kafatasındaki bazı anormallikleri gösterdiği için, doktorunuz X-Ray gibi görüntüleme çalışmalarını isteyebilir. Büyüme hormonu eksikliği olduğu gibi çeşitli görüntüleme cihazları da kemiklerin gecikmeli olgunlaşmasını ortaya çıkarabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) hipofiz bezi veya hipotalamus anormallikleri ortaya çıkarabilir.
• Genetik testler. Genetik testler cücelik ile ilgili hastalıkların nedensel bilinen genlerin çoğu için kullanılabilir, ancak bu testler genelde doğru bir teşhis yapmak için gerekli değildir.Eğer doktorunuz kızınızda Turner Sendromu olduğuna inanıyorsa, kırmızı kan hücrelerinden alınmış X kromozomlarına özel bir laboratuar testi uygulayabilir.
• Aile geçmişi. Çocuk doktoru, ailenin yüksekliğinin ortalama aralığının kısa boy içerip içermediğini belirlemek için kardeşleri, ebeveynleri, büyükanne ya da diğer akrabalarının boy ölçülerini alabilir.
• Hormon testleri. Doktorunuz büyüme hormonu veya çocukluk çağı büyüme ve gelişme için kritik olan diğer hormonların seviyelerini değerlendirmek için testler isteyebilir.

Sağlık Ekibi

Cücelik oluşturan hastalıkların bir çoğu çeşitli gelişim sorunlarına ve tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. Çeşitli uzmanlar, belirli koşullar için tarama, tanı koyma, tedavi önerme ve bakım sağlama için dahil edilebilir. Çocuğunuzun ihtiyaçları değiştiği için, uzman kişiler de artabilir ve aile veya çocuk doktorunuz çocuğun bakımını koordine edebilir.
Bu ekibe şu uzmanlar da dahil olabilir:

• Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog),
• Kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı,
• İskelet bozuklukları uzmanı (ortopedist),
• Genetik bozukluklar uzmanı (tıbbi genetikçi),
• Kalp uzmanı (kardiyolog),
• Göz uzmanı (oftalmolog),
• Psikolog veya psikiyatrist gibi ruh sağlığı uzmanı,
• Sinir sistemi anomalileri uzmanı (nörolog),
• Dişlerle ilgili uyum sorunlarını düzeltmek için diş uzmanı (ortodontist),
• Çocuğunuzun yaşına uygun davranışları, sosyal beceri ve iletişim becerilerine yardımcı olmak için terapisinde uzmanlaşmış gelişim terapisti

Tedavisi ve İlaçları Nelerdir?

Cücelikle ilgili tedavilerin çoğu boy uzatmaya yardımcı olmaz ancak komplikasyonların neden olduğu sorunları giderebilir veya düzeltebilir.

Ameliyat Tedavisi

• Büyüyen kemiklerin yönünü düzeltme
• Omurganın şeklini düzeltme ve dengeleme
• Omurilik üzerindeki basıncı hafifletmek için omurgadaki kemiklerde açıklığın boyutunu arttırma,
• Meydana gelirse, beyin çevresinde aşırı sıvıyı (hidrosefali) ortadan kaldırmak için bir keseyol yerleştirilmesi

Ekstremite Uzatma

Cücelik sorunu olan bazı kişiler, bacak uzatma ismi verilen ameliyatı tercih ediyor. Her ameliyatta olduğu gibi, bu ameliyat süreci de risk taşıdığı için, cücelik görülen birçok kişi için bu tedavi yöntemi tartışmalı bir konudur. Birden fazla olan prosedür, fiziksel ve psikolojik olarak stres içerdiği için, cücelik görülen kişi, kararları hakkında söz sahibi olmak için yeterince büyüdüğü zamana kadar beklenilmesi tavsiye edilir.

Hormon Tedavisi

Hormon eksikliğinden dolayı cücelik görülen kişiler için, hormonun sentetik versiyonu enjeksiyonlarla beraber tedavi edildiğinde boy uzunluğunu arttırabilir. Çoğu durumda, çocuk aile içindeki maksimum yetişkin boyuna ulaşıncaya kadar birkaç yıl boyunca günlük olarak enjeksiyon yapılır.
Tedavi yetişkin olgunlaşmasını sağlamak için ergenlik yıllarında ve erken yetişkinlik boyunca devam edebilir. Bazı bireylere yaşam boyu tedavi gerekebilir. Eğer bu yöntem de yetersizse, tedavi ilgili diğer hormonlarla desteklenebilir.
Ergenliği başlatmak ve yetişkin cinsel gelişimini sağlamak için, Turner sendromlu kızlarda,  östrojen ve ilgili hormon tedavisi gerekir. Bir kadın ortalama menopoz yaşına gelene kadar östrojen replasman tedavisi genellikle yaşam boyu devam eder.
Akondroplazik çocuklar için büyüme hormonu takviyesi, nihai boya ulaştırmaz.

Devam Eden Sağlık Hizmeti

Cücelik konusuna aşina olan bir doktor tarafından, düzenli muayeneler ve devam eden bakım süreci, yaşam kalitesini arttırabilir. Komplikasyonların ve semptomların çeşitliliğinden dolayı, tedaviler ortaya kulak enfeksiyonları, spinal stenoz veya uyku apnesi gibi sorunları çözmek için tasarlandı.
Cücelik görülen yetişkinler, yaşam boyunca meydana gelen sorunlar için tedaviye devam etmelidir.
Yaşam Stili ve Ev İlaçları Nelerdir?
Ev tedavisi hakkında pediatristiniz ya da uzman doktorunuzla görüşün. Cücelik görülen çocuklar için hassas olan durumlar şunlardır:

• Araba koltukları. Sırtı sabitleyen ve destekleyen araba için bebek koltukları kullanın. Potansiyel olan uzunluğa ve kiloya ulaşıncaya kadar kullanmaya devam edin.  
• Bebek taşıyıcıları ve oyun ekipmanları. Çocuğun sırtını destekelemeyen veya sırta C şeklini veren salıncak ve sırt taşıyıcıları gibi bebek ekipmanlarından kaçının.
• Yeterli destek. Çocuğunuz oturur pozisyondayken, sırtını ve başını destekleyin.
• Komplikasyonlar. Çocuğun uyku apnesi ya da kulak enfeksiyonu komplikasyonlarının belirtilerini gözlemleyin.
• Pozisyon. Çocuğunuz otururken, sırtına bir tabure ya da yastık sağlayarak çocuğunuza iyi bir duruş sağlayın.
• Sağlıklı beslenme. Kilo alımla ilgili ileride sorunla karşılaşmamak için erkenden sağlıklı beslenme alışkanlıklarına başlayın.
• Sağlık aktiviteleri. Yüzme veya bisiklete binme gibi uygun ve eğlenceli faaliyetlere çocuğunuzu teşvik edin, ancak bu futbol, dalış veya jimnastik gibi çarpışma etkisi içeren sporlardan kaçının.

Başa Çıkma ve Destek Yolları Nelerdir?

• Evinizi düzenleyin. Lamba anahtarlarını, kapı kollarını kendinize göre ayarlayarak değiştirebilirsiniz.
• Kişisel adaptif araçlar sağlayın. Günlük aktiviteler ve kişisel bakım, kolun ulaşabileceği yeri sınırlandırabilir ve problemler oluşturabilir. Meslek terapisti de ev ve okulda kullanım için uygun araçları tavsiye edebilir.  
• Eğitimcilerle konuşun. Cüceliğin ne olduğu, çocuğunuzu nasıl etkilediği ve çocuğunuzun sınıfta nelere ihtiyacı olduğunu okuldaki eğitimcilerle konuşabilirsiniz.
• Alay hakkında konuşun. Çocuğunuzla duyguları hakkında konuşması için cesaret verin. Duyarsız soru ve alaya karşı yanıtlar vermesini teşvik edin. Eğer okulda zorbalık meydana gelirse, çocuğunuzun öğretmeni, müdürü veya okul rehberlik danışmanını arayın ve zorbalık üzerine okulun politikasının bir kopyasını isteyin.