Orak Hücre Anemisi

Orak Hücre Anemisi Nedir? Orak hücre anemisi, aneminin kalıtsal bir çeşididir ve vücuda gerekli oksijeni taşımak için gereken sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin yeterli miktarda bulunmamasından kaynaklanır.

Normalde, kırmızı kan hücreleriniz esnek ve yuvarlaktır, bu sayede kolayca kan damarlarınızda hareket edebilirler. Orak hücre anemisi olan hastalarda ise kırmızı kan hücreleri sert ve yapışkan bir hale gelir aynı zamanda orak ya da hilal gibi şekillenirler. Bu şekli bozulmuş hücreler küçük kan damarlarında sıkışabilir, buda kan akışını yavaşlatır ve gerekli bölgelere oksijen akışını engelleyebilir.

Orak hücre anemisinin kesin bir tedavisi yoktur ancak tedavi ağrıyı ve bu hastalıkla ilgili başka sorunları önlemeye yardımcı olabilir.

Orak Hücre Anemisi'nin Belirtileri

Orak hücre anemisinin belirtileri genellikle başlangıç aşamasının 4 aylık sürecinden sonra ortaya çıkmaya başlar ve şunları içerebilir:

• Yorgunluk: Orak hücreler kırılgandır, kolayca parçalanıp ölürler. Genellikle kırmızı kan hücrelerinin yaklaşık 120 gün ömürleri vardır ve öldükleri zaman yenileri yapılır. Orak hücreler ise 10-20 gün içerisinde ölürler. Dolaşımınızda yeterli kırmızı kan hücreleri olmadığı için, vücudunuz yeterli oksijeni alamaz bu da yorgun ve halsiz hissetmenize neden olur.
• Ağrı atakları: Periyodik olarak hissedilen ağrılara kriz denir ve bunlar orak hücre anemisinin önemli bir belirtisidir. Ağrı, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin göğsünüze, karnınıza ya da eklemlerinize giden küçük kan damarlarını tıkaması ve buralarda kan akış hızının yavaşlaması sonucunda gelişir. Ağrı kemiklerinizde de meydana gelebilir. Ağrının şiddeti ve süresi değişebilir.(Birkaç saat veya birkaç hafta sürebilir. ) Bazı kişiler az miktarda ağrıyla karşılaşabileceği gibi bazılarıysa bir yıl içinde bir düzine ya da daha fazla kriz geçirebilirler. Krizleriniz çok şiddetliyse, hastaneye yatmanız gerekebilir.
• El-ayak sendromları: Çocuklarda orak hücre anemisinin ilk belirtileri el ve ayaklarda şişme olabilir. Şişme, orak şeklini almış kan hücrelerinin el ve ayaklara kan akışını engellemesiyle meydana gelmiş olabilir.
• Sık enfeksiyonlar: Orak hücreler enfeksiyonlara karşı savaşan oranınız olan dalağa zarar verebilir. Bu ise enfeksiyonlara karşı savunmasız kalmanıza neden olabilir. Doktorlar zatürre gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonların önlenmesi için antibiyotik verebilirler.
• Gecikmeli büyüme: Kırmızı kan hücreleri, büyümek için gerekli besinleri ve oksijeni vücudunuza sağlar. Sağlıklı kan hücrelerinde meydana gelen bir sıkıntı, çocuklarda ve bebeklerde büyümeyi yavaşlatabilir, gençlerde ise ergenlik döneminde gecikmeler meydana gelebilir.
• Görme problemleri: Orak hücre anemisine sahip bazı kişilerde görme ile ilgili sorunlar meydana gelebilir. Gözlerinize giden küçük kan damarları orak hücrelerle bloke edilmiş olabilir bu da retinanıza(görsel görüntüleri işleyen gözün bir bölümü) zarar verebilir.

Ne zaman bir doktora görünmelisiniz?

Orak hücre anemisi genellikle bebeklik dönemlerinde teşhis edilmesine rağmen , sizde veya çocuğunuzda aşağıdaki sorunlardan herhangi biri ortaya çıkarsa hemen doktorunuzdan randevu alınız:

• Ellerde ya da ayaklarda şişlik
• Göğüste, kemiklerde, karın bölgesinde ya da eklemlerde açıklanmayan şiddetli ağrılar
• Dokunulamayacak kadar hassas karın şişliği
• Soluk cilt
• Ateş, orak hücre anemisi olan kişilerde enfeksiyon riski olduğu için ateş bir hastalık belirtisi olabilir.
• Derinizde ya da gözünüzün beyaz kısmında sarı renk tonu
• Felç ya da inmeye dair herhangi bir belirti.

Orak Hücre Anemisi'nin Nedenleri

Orak hücre anemisinin nedeni; vücudunuzda hemoglobin(demir açısından zengindir ve kana kırmızı rengini verir) üretilmesinden sorumlu genlerde meydana gelen mutasyondur. Hemoglobin sayesinde, kırmızı kan hücreleriniz vücudunuzun tüm bölgelerine akciğerden aldığı oksijenleri taşır. Orak hücre anemisinde ise, anormal olan hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin sert, yapışkan ve şekilsiz olmasına neden olur.

Orak hücre anemisine neden olan gen otozomal resesif bir gendir ve nesilden nesle aktarılır. Bu da ancak anne ve babanın ikisi de bu hastalığı genlerinde taşıyorsa ve çocuğa genetik olarak ikisi de bu geni vermiş ise ancak o zaman çocukta meydana gelebileceği anlamına gelir.

Sadece bir ebeveynden çocuğuna orak hücre geni geçer ise o çocuk da orak hücre özelliği olacaktır. Bir normal hemoglobin üreten gen ve genin kusurlu formu birlikte olursa, orak hücre taşıyışı bireyler meydana gelir. Bu da onların hem normal hemoglobin hem de orak hücre hemoglobini ürettiği anlamına gelmektedir. Bu bireylerin kanlarında bir miktar orak hücre olur fakat genellikle hasta olan kişilerde görülen belirtilere sahip değildirler. Ancak, bu kişiler hastalığın taşıyıcısı oldukları için, çocuklarına bu kusurlu geni aktarabilirler.

Orak hücre geni taşıyan iki kişinin çocukları olursa:

• %50 ihtimalle taşıyıcı bir çocuğa sahip olurlar,
• %25 ihtimalle orak hücre anemisi olan bir çocukları olur
• %25 ihtimalle hastalığa sahip olmayan bir çocukları olur

Orak Hücre Anemisi'nin Risk Faktörleri

Orak hücreli anemiye sahip olunmasının nedeni tamamen genetiktir, orak hücreli anemiyle doğan bir bireyini iki ebeveyninin de bu geni taşıması gerekir.

Orak Hücre Anemisi'nin Komplikasyonları

Orak hücreli anemi, bir sürü komplikasyona neden olabilir;

• Felç: Orak hücreler beyninizin bir bölgesinde kan akışını bloke ederse felç oluşabilir. Felcin belirtileri; kol ve bacaklarda uyuşma, nöbetler, ani konuşma zorlukları ve bilinç kaybıdır. Bebeğinizde ya da çocuğunuzda bu bulgu ve belirtilerin herhangi biri varsa tıbbi bir tedavi arayın. Felç ölümcül olabilir.
• Akut göğüs sendromu:  Orak hücre anemisi aynı zamanda göğüs ağrısı, ateş ve nefes darlığına neden olabilir. Akur göğüs sendromu, akciğere giden kan damarlarının bloke olması ya da bir akciğer enfeksiyonunun meydana gelmesi soncunda oluşabilir. Bu ise antibiyotikleri ya da farklı tedavi yöntemlerini içeren acil bir tıbbi tedavi gerektirebilir.
• Pulmoner hipertansiyon: Orak hücre anemisine sahip kişiler genellikle yüksek tansiyon görülebilir. Solunum güçlüğü ve nefes darlığı bu hastalığın ortak belirtileridir ve ölümcül olabilir.
• Organ hasarı: Orak hücreler, kan damarları aracılığıyla kan akışının engelleyebilir ve bu bir organın ihtiyacı olan oksijeni alamamasıyla sonuçlanabilir. Aynı zamanda orak hücreli anemide, kan oksijen yönünden düşüktür. Oksijen yoksunluğu nedeniyle böbrekler, karaciğer ve dalak gibi vücudunuzdaki organlar ve sinirler zarar görebilir.
• Körlük: Gözlerinize giden küçük kan damarlar orak hücreler tarafından bloke edilebilir. Zamanla, retinanız(Görsel görüntülerin işlendiği kısım) zarar görebilir ve bu körlüğe neden olabilir.
• Deri ülseri: Orak hücreli anemi, ülser denilen açık yaralara neden olabilir. (Genellikle bacaklarda)
• Safra taşları: Kırmızı kan hücrelerinin yıkılması sonucunda bilirubin adı verilen bir madde oluşur. Vücudunuzdaki fazla bilirubin ise safra taşı oluşumuna neden olabilir.
• Sertleşme: Orak hücreli anemisi olan erkeklerde ağrılı, uzun süreli ereksiyon ve sertleşme meydana gelebilir. Orak hücreler, penise giden kan damarlarını tıkayabilir. Bu cinsel organınıza zarar verebilir ve bu da cinsel iktidarsızlığa yol açabilir.

Orak Hücre Anemisi'nin Tanısı ve Testleri

• Kan testi ile hemoglobin S olarak tanımlanan hemoglobinin kusurlu halinin kandaki miktarı belirlenebilir. Orak hücreli aneminin altında yatan sebep kusurlu hemoglobindir.
• Yetişkinlerde kan koldan, çocuklarda ve bebeklerde ise parmaktan ya da topuktan alınır.
• Testin negatif çıkması orak hücre geninin bulunmadığını gösterir. Testin pozitif çıkması durumunda orak hücre geninin sayısını belirlemek için ek olarak başka testler de yapılır. Bir tane orak hücre geni bulunması durumunda açıkça az oranda hemoglobin S bulunur. İki orak hücre geni olanlarda ise daha yüksek oranda kusurlu hemoglobin bulunur. 
• Kan testine ek olarak genetik danışmanlıktan da yararlanılması önerilebilir.
• Hamile bayandan amniyosentez ile alınan sıvıdan da orak hücre anemisi testi yapılabilir.
• Eğer eşinizde ya da sizde 1 ve ya 2 orak hücre geni varsa taramadan geçme konusunda doktorunuza danışabilirsiniz.

Orak Hücre Anemisi'nin Tedavisi

Kemik iliği nakli, orak hücre anemisi için tek potansiyel tedavidir. Fakat donör bulmak zordur ve bu prosedürün ciddi riskleri vardır.

Sonuç olarak, orak hücreli anemi için tedaviler genellikle, krizleri ve komplikasyonları önleme amaçlıdır. Eğer orak hücreli aneminiz varsa, kırmızı kan hücresi sayımı ve sağlık kontrolü için düzeli olarak doktora gitmelisiniz. Tedaviler, ağrıyı ve komplikasyonları azaltmak için çeşitli ilaçlar içerebilir, kan nakli olunması ve oksijen tüplerinde tedavilerde kullanılırken aynı zamanda kemik ilgi nakli de kullanılabilmektedir.

İlaçlar

Orak hücreli anemi tedavisinde kullanılan ilaçlar:

• Antibiyotikler: Orak hücre anemili çocuklar, iki aylık oldukları andan beş yaşına gelene kadar düzenli olarak penicilin kullabilirler. Bunun nedeni ise bu yaşta orak hücre anemisine sahip çocuklar için zatürre gibi ölümcül enfeksiyonlara karşı önlem almaktır. Antibiyotikler aynı zamanda bazı yetişkinlerde enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olabilir.
• Ağrı giderici ilaçlar: Orak kriz sırasında ağrılarınızı gidermek için doktorunuz ağrı kesici önerebilir.
• Hidroksiüre: Günlük olarak alındığında, hidroksiüre ağrılı olan krizlerinizin miktarını ve kan transfüzyonu ihtiyacını azaltabilir. Bu ağır hastalığı olan yetişkinler için bir çözüm olabilir. Hidroksiüre, fetal hemoglobin üretimini uyararak etki gösterir (yeni doğanlarda bulunan ve orak hücre oluşumunun engellenmesine yardımcı olan bir hemoglobin türü). Hidroksiüre enfeksiyon riskini arttırır ve bu ilacın uzun süreli kullanımı bazı insanlarda tümör veya lösemiye neden olabilir. Doktonuz bu ilacın sizin için faydalı olup olmadığına karar verecektir.

Felç Riski

Özel bir ultrason makinesi kullanılarak, doktorlar kilerde felç riskinin daha fazla olabileceğini belirleyebilirler. Bu test en az 2 yaşındaki çocuklarda uygulanabilir ve fazla risk bulunduranlar tespit edildikten sonra, düzenli kan nakli ile tedavi edilebilir.

Aşı

Enfeksiyonlar orak hücre anemisine sahip çocuklarda ciddi olabilir bu yüzden doktorunuz büyük olasılıkla çeşitli aşıları olmanızı önerecektir.

Kan nakli

Kırmızı kan hücresi naklinde, kırmızı kan hücreleri bağışlanan kandan ayrılır. Bu hücreler daha sonra kan nakli yapılacak olan kişiye damardan verilir.

Kan nakli sayesinde, dolaşımdaki kırmızı kan hücresi miktarı artar buda hastanın rahatlamasını sağlar. Felç ihtimali fazla, orak hücre anemisi çocuklarda, düzenli kan nakli felç riskini azaltabilir.

Kan nakli bazı riskler taşır. Kan demir içerir. Düzenli kan nakli vücuttaki demirin aşırı miktarda birikmesine sebep olabilir. Düzenli kan nakli yapılan kişilerde, demir düzeyini düşürmek için tedaviler uygulanabilir çünkü aşırı demir kalp, karaciğer ve diğer organlara zarar verebilir.

Ek oksijen

Solunum maskesiyle oksijen desteği kanınızdaki oksijen miktarını arttırır ve daha kolay nefes almanızı sağlar. Eğer akut göğüs sendromunuz ya da orak hücre kriziniz varsa yardımcı olabilir.

Kök hücre nakli

Kök hücre nakli (kemik iliği naklide denir), donörden alınan sağlıklı kemik iliğinin orak hücreli anemiden etkilenen kemik iliğiyle değiştirilmesi işlemidir. Kök hücre nakli sadece ciddi orak hücre anemisi semptomları gösteren kişilere önerilir.

Bir donör bulunursa, orak hücre anemisi olan kişinin hastalıklı kemik iliği, radyasyon veya kemoterapiyle tüketilir. Donörden alınan kandan, sağlıklı kök hücreler filtrelenir. Sağlıklı kök hücreler, yeni kan hücreleri üretimini başlatmak için, hasta kişinin kanına enjekte edilir. Prosedür gereği uzun süre hastanede kalmak gerekebilir. Nakilden sonra bağışlanan kök hücre reddini önlemek için ilaç almak gerekir.

Kök hücre nakli bazı riskler taşır. Vücudunuzun nakli reddetme gibi bir ihtimali olabilir, bu hayatınızı tehlikeye sokabilir. Buna ek olarak uygun bir donör de bulabilirsiniz.

Komplikasyonların Tedavisi

Doktorlar orak hücre anemsinin ortaya çıkan komplikasyonlarını tedavi edebilirler. Tedavi, antibiyotik, vitamin, kan nakli, ağrı kesici ilaçlar, ve diğer farklı tipte ilaçları hatta olası görme poblemleri ve dalaktaki problemler içi cerrahi müdahale içerebilir.

Deneysel Tedaviler

Bilim adamları orak hücre anemisi için yeni tedaviler araştırmaktadırlar:

• Gen tedavisi: Orak hücre anemisinin nedeni kusurlu bir gen olduğu için, araştırmacılar kusurlu bölgeye normal bir gen sokularak, normal hemoglobin üretiminin olup olamayacağı üzerinde araştırmak yapmaktadırlar. Bilim adamları aynı zamanda kusurlu genin inakitive edilmesi üzerinde de çalışmaktadırlar.
• Nitrik oksit: Orak hücre anemisi olan kişilerin kanlarında düşük seviyede nitrik oksit bulunur. Nitrik oksit kan damarlarını açık tutmaya yardımcı olan ve kırmızı kan hücrelerinin yapışkanlığını azaltan bir gazdır. Nitrik oksit tedavisiyle orak hücrelerin kümeleşmesi engellenebilir.
• Fetal hemoglobin üretimini arttırıcı ilaçlar: Araştırmacılar fetal hemoglobin üretimini arttırmaya yarayan çeşitli ilaçlar üzerinde çalışmaktadırlar. Bu hemoglobin türü, hücrelerin orak şeklini almasını durdurur.

Orak Hücre Anemisi Ev Tedavisi

Sağlıklı olma yolundaki adımlar komplikasyonları engelleyebilir.

• Günlük folik asit takviyesi yapmaya ve sağlıklı beslenmeye özen gösterin. Kırmızı kemik hücrelerinin kemik iliğinde yapımında folik asit ve diğer vitaminlere ihtiyaç duyulur. Renkli meyvelerin, sebzelerin ve tam tahıllı yiyecekleirn tüketilmesiyle alınan vitaminlerin miktarı düzenlenebilir. 
• Bol su tüketimine özen gösterin. Su kaybı orak hücre riski artabilir. Bol su tüketmek faydalıdır.
• Aşırı sıcaktan kaçının. Yüksek sıcaklığa maruz kalmak ya da soğukta kalmak orak hücre riskini arttırabilir.
• Stresi azaltın. Stres orak hücre riski arttırabilir.
• Düzenli egzersiz yapın. Doktorunuza ne kadar egzersiz yapmanız gerektiğini danışınız.
• Reçetesiz ilaçları dikkatli kullanın. Konjesyon giderici psödoefedrin gibi ilaçlar kan damarlarının büzülmesine sebep olur ve orak hücrelerin geçişine engel olur.
• Uçakta basınçlı kabinde oturun. Basınçsız kabinlerde yeterli oksijen sağlanamayabilir. Düşük oksijen seviyesi anemi krizini tetikleyebilir.
• Yüksek rakımlı yerlere gitmeden önce planlama yapın ve doktorunuza danışın. Yüksek rakıma çıkıldıkça oksijen seviyesi azalır. Oksijen takviyesi orak hücre anemisi krizinin önüne geçebilir.

Orak Hücre Anemisi için Önlem

Eğer orak hücreli anemi karakterini taşıyorsanız çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız önce genetik danışmanlık alınız. Genetik danışman, çocuğunuzun orak hücreli anemisine sahip olma riskini belirleyebilir ve mümkün olabilecek tedavileri, tedbirleri ve üreme yollarını size açıklayabilir.