Progeria Nedir? Eski Yunancada ‘erken yaşlılık’ anlamına gelen Progeria, Sir Jonathan Hutchinson tarafından 1886 yılında teşhisi konan ve 8 milyonda bir görülen bir hastalıktır.
Sağlıklı bir insanın vücut hücreleri, hücre gerekli büyüklüğe erişince bölünür ve bu bölünme sırasında DNA’nın telomer adı verilen uç kısmı kısalır.Progeria hastalığının genini taşıyan insanlarda ise bu kısalma normaldan daha hızlı bir şekilde olur.Bundan dolayı hastalar, ortalama 60-70 yıllık bir ömrü 15-20 yılda tamamlarlar.Zihinsel olarak hiçbir gerilik söz konusu değildir, beyin normal fonksiyonlarını sürdürmektedir.Hatta normal bireylerden daha yüksek zeka seviyelerine eğilimleri vardır.
Progeria Belirtileri
İlk belirtiler doğumdan yaklaşık 5 ay sonra ortaya çıkmaya başlar.Bu belirtiler deri dökülmesi ve gelişim eksikliği şeklindedir.İlerleyen aylarda vücuttaki kıllar dökülmeye başlar ve baş, yüze oranla daha büyük görünür.Gözler ve saçlı derideki damarlar daha belirgin bir hal alır.Hastaların boyu kısadır ve hastalar boyla çok orantısız bir kiloya sahiptir.Buruşuk, kahverengi benekli, kuru ve gergin bir cilt yapısı gözlenir.Cinsel gelişim yetersizdir.
İlerleyen yaşlarda ise böbrek yetmezliği, damar tıkanıklığı sorunları, görme kaybı, dolaşım sistemi sorunları gibi ileri düzeyde belirtiler görünmeye başlar.Yaş ilerledikçe hastalıkların şiddeti de artar.
Progeria Tedavisi
Hastalığın etkin bir tedavisi ne yazık ki yoktur.Uygulanan tedavi daha çok böbrek yetmezliği ve dolaşım sorunları gibi problemlerin azaltılması ve iyileştirilmesine yöneliktir.
Son yıllarda insan dışı hayvanlar üzerinde yapılan deneyler Progeria hakkında henüz net bir sonuç vermese de oldukça umut vericidir.
