Genetik testler hastalık hastası mı yapıyor?

Doktorların beklemedeki hastalar olarak tanımladığı ve izlediği genetik durumlar daha çok kistik fibroz ve pompe hastalığıdır

Genetik testin yaygınlaşması ölümcül olabilecek hastalıklar taşıdığını öğrenen ancak hiçbir semptom  göstermeyen kişilerin artmasına neden oldu. Uzmanlar bu kişileri beklemedeki ebeveynler olarak adlandırıyor. Hastalar, genetik hastalığın çıkıp çıkmayacağını beklerken yıllarca tıbbi arafta yaşayabiliyorlar. Doktorlar bu hastalarla ilgili olarak hastalığın yayılmasını önlemek için tedaviye başlanıp başlanmaması konusunda ikiye ayrıldı. 

Doktorların beklemedeki hastalar olarak tanımladığı genetik durumlar, daha çok kistik fibroz hastaları ve gençler arasında ani ölümlerin başlıca nedenlerinden hipertrofik kardiyomiyopati ve kasların giderek erimesine neden olan Pompe hastası olan kişiler.

Wall Street Journal Türkiye'de yer alan habere göre, Los Angeles Çocuk Hastanesi'nde kistik fibroz kliniği 250 hastayı izliyor. Bunlardan 70'i beklemedeki hasta. Klinikten çocuk göğüs hastalıkları doktoru Danieli Salinas bu hastalar ve ailelerine: "Genetik özellikleriniz kistik fibroza yakalanabileceğinizi gösteriyor. Bu gelecek ay, gelecek yıl, 60 yaşınıza geldiğinizde ya da hiçbir zaman olmayabilir." diyor. Kistik fibroz her iki ebeveynden gelen değişikliğe uğramış genler sonucu ortaya çıkıyor. ABD'de yaklaşık 30 bin kişide görülen hastalık akciğerler ve sindirim sistemini etkiliyor.

Doktorların beklemedeki hastaları izlediği diğer genetik durumlar gençler arasında ani ölümlerin başlıca nedenlerinden hipertrofik kardiyomiyopati ve kasların giderek erimesine neden olan Pompe hastalığı.

Giderek artan sayıda insan genetik hastalıklara normalden daha yatkın olup olmadığını öğreniyor. Yeni doğanlar onlarca olası hastalık için taranıyor, böylece doğumun hemen ardından teşhis konmuş oluyor. Basit bir kan testiyle herhangi bir anormallik bulunursa sağlık yetkilileri sonuçları tekrar kontrol etmek için genetik teste başvuruyor.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler ise doktorların belli bazı durumlardan şüphelenmesi halinde farklı, beklenmedik bir hastalık riski taşıyıp taşımadıklarını görmek üzere genetik teste gönderiliyor. American College of Medical Genetics'in Nisan ayında yayınladığı yönergelere göre, doktorun belli bir genetik test talebinde bulunması halinde hastada hiçbir semptom olmasa dahi laboratuarın tıbbi sorunlarla ilişkisi olan 50'den fazla gen üzerinde araştırma yapması gerekiyor.

Genetik teste göre Kistik Fibroz hastası  olma ihtimali olan Laura'nın hikayesi

4 yaşındaki Laura Inestroza'nın doğumda kistik fibrozla ilişkili genetik değişimlere sahip olduğu görüldü. Ancak terdeki klorid ölçüldüğü için ter testi olarak adlandırılan izleme testi negatif çıktı.

Ailesiyle California Porterville'de bir çiftlikte yaşayan Laura, hayatının ilk iki yılında her ay kontrol için kistik fibroz kliniğine gitti. Laura'nın annesi Julia Inestroza, "Doktor ona bakıp iyi göründüğünü söylerdi," diyor.

Aile hala endişelenmeden edemiyor. Anne Inestroza, "Laura'ya ilk kez teşhis konulduğunda, ne zaman burnu aksa ya da öksürse 'Şimdi mi olacak? Hastalık başlıyor mu?' diye düşünüyordum," diyor.

Çift Laura'nın hasta olup olmadığını öğrenmek isteyen aile ve arkadaşlarına ne söyleyeceklerini de bilememiş. Hastalanması ya da kistik fibroz hastalarında kronik solunum yolu enfeksiyonlarına neden olabilen bakterilere açık hale gelmesinden korktukları kızlarını anaokuluna dahi göndermekten çekinmişler. Laura sonunda anaokuluna başlamış. Annesi ,"Bu teşhisin onu normal hayattan alı koymasını istemedim," diyor.

Laura'ya 2 buçuk yaşındayken de tip 1 diyabet teşhisi konmuş. Doktoru kistik fibrozla ilişkisi olmayan farklı bir gene ait bir hastalık olduğunu söylüyor.

Annesi her iki koşulla birlikte yaşamanın zor olduğunu söylüyor. Ancak Inestroza, tedavisi olan diyabetle baş etmenin Laura'nın günün birinde kistik fibroza yakalanabileceğinin belirsizliğinden daha kolay olduğunu ifade ediyor.

Kistik Fibroz Derneği'ne göre ABD'de bilinen 841 vaka var

Beklemedeki kistik fibroz hastası sayısının artması uzmanları belirgin herhangi bir semptom olmayan koşullar için yeni bir isim getirmeye itmiş: Kistik Fibroz Transmembran İletkenlik Regülatörü Kaynaklı Metabolik Sendrom (CRMS).

Kistik Fibroz Derneği isimli kar amacı gütmeyen kurum 2009 yılında bu hastalar için doktorlara yönelik, hastaların ne sıklıkla izlenmesi gerektiğini belirten bir kılavuz hazırladı.

Derneğin hasta kaydı her geçen gün artarken şu an ABD'de bilinen 841 vaka var, doktorlar ise gerçek rakamların muhtemelen daha da fazla olduğunu düşünüyor.

Kistik Fibroz Derneği'nin kıdemli başkan yardımcısı Bruce Marshall, CRMS teşhisi konuşan hastalara zaman içinde ne olduğunu saptamak için yeterli veri olmadığını belirtiyor.

Kistik fibroz için bir tedavi yok ancak sürekli öksürük, nefes darlığı ve akciğerlerde biriken yoğun mukus gibi semptomları tedavi etmek için ilaçlar mevcut. Hastaların genetik olarak risk altında olup semptom göstermediği durumlarda ise doktorlar ne yapacaklarına karar vermekte zorlanıyor.