Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?Akdeniz Anemisi (Talasemi) ; vücudun normalden daha az miktarda hemoglobin ve kırmızı kan hücresi üretmesiyle karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.Talasemi’nin Alfa-Talasemi, Beta-Talasemi, Cooley Anemisi ve Akdeniz Anemisi diye adlandırılan birçok çeşidi bulunmaktadır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve bu hücrelerin doku ve organlara oksijen taşımasına olanak sağlayan protein içerikli bir maddedir.Talesemi nedeniyle normalden az sayıda üretilen kırmızı kan hücreleri ve daha az hemoglobin anemiye (kansızlığa) neden olur ve bu da kişiyi yorgun düşürür.

Eğer Talasemi’niz çok ağır değilse, herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymayabilirsiniz.Ancak Talasemi’nin daha ağır bir formunu taşıyorsanız, bu, düzenli bir kan naklini gerektirebilir.Ayrıca yorgunlukla başa çıkmak için, sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi kendi adımlarınızı da atabilirsiniz.

Akdeniz Anemisi Belirtileri

Talasemi’nin bulgu ve belirtileri; yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı, soluk bir görünüm, huzursuzluk, sarılık, yüz ve kafa kemiklerinde değişiklik ve deformasyonlar, gelişme geriliği, karın şişliği ve koyu renkli idrar olarak genellenebilir.

Ortaya çıkan bulgu ve belirtiler, geçirilen Talasemi’nin türü ve şiddetine göre değişir.Bazı belirti ve bulgular doğumda ortaya çıkabilirken, bazı belirti ve bulgular yaşamın ilk iki yılı boyunca gelişebilir.Sadece bir tane zarar görmüş hemoglobin geni taşıyan bazı insanlar ise hiçbir Talasemi belirtisi göstermeyebilir.

Akdeniz Anemisi Nedenleri

Talasemi hastalığı hemoglobin oluşumunda görev yapan bir hücrenin DNA’sındaki mutasyon sonucu ortaya çıkar.Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Talasemi’ye neden olan bu mutasyonlar, üretilmesi gereken normal hemoglobin miktarını bozar ve böylece düşük hemoglobin seviyesine ve anemiye neden olurlar ve eğer aneminiz varsa, kanınız dokulara oksijen taşıyabilmek için yeterli oksijeni bulamaz ve kendinizi sürekli yorgun hissedersiniz.

Talasemi Türleri

Talasemi hastalığının türleri, ebeveynlerden kalıtım yoluyla aktarılan genlerin kaç tanesinin mutasyona uğradığıyla ve hemoglobin molekülünün hangi kısmının mutasyondan etkilendiğiyle alakalı olarak değişmektedir.Daha fazla mutasyona uğramış genler, daha ciddi Talasemi türlerinin görülmesine neden olmaktadır.Hemoglobin molekülleri bu mutasyonlardan etkilenebilen , alfa ve beta diye adlandırılan parçalardan oluşur.

a.Alfa-Talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin yapısına katılan ve ikisi anneden, diğer ikisi babadan gelen dört adet gen vardır.

Eğer kalıtımsal olarak,

• Bir gen mutasyona uğramışsa; kişide hiçbir Talasemi belirti ve bulgusu görülmez.Ancak, kişi bu hastalığın taşıyıcısı olur, ve bu hastalık kişinin çocuklarında ortaya çıkabilir.
• İki gen mutasyona uğramışsa; Talasemi belirti ve bulguları hafif olarak görülür.Bu durum Alfa-Talasemi Minor olarak adlandırılır ya da o kişinin Alfa-Talasemi taşıyıcısı olduğu söylenebilir.
• Üç gen mutasyona uğramışsa; belirti ve bulgular orta şiddette olacaktır.Bu durum da hemoglobin H hastalığı (HbH) olarak adlandırılır.
• Dört gen mutasyona uğramışsa; bu durum Alfa-Talasemi Majör olarak adlandırılır ve genellikle fetüsün doğumdan önce ölmesine veya doğduktan kısa bir süre sonra yenidoğan bebeğin ölümüne sebep olur.

b.Beta-Talasemi

Beta hemoglobin zincirinin yapısına biri anneden biri babadan gelmek üzere iki adet gen katılır.

Eğer kalıtımsal olarak,

• Bir gen mutasyona uğramışsa, Talasemi belirti ve bulguları hafif görülür.Bu duruma Beta-Talasemi Minor denir ve hastalığı taşıyan kişi Beta-Talasemi taşıyıcısı olarak adlandırabilir.
• İki gen mutasyona uğramışsa, bu belirti ve bulgular orta şiddettedir ve bu durum Cooley Anemisi veya Beta-Talasemi Major olarak adlandırılır.Mutasyona uğramış iki Beta-Hemoglobin geniyle doğan bu bebekler genelde doğduklarında sağlıklıdır ancak Talasemi’nin belirti ve bulguları yaşamlarının ilk iki yılında kendini gösterir ve gelişir.

Akdeniz Anemisi Risk Faktörleri

Talasemi hastalığının oluşumuna olanak sağlayan faktörlerin ilki ailenin Talasemi geçmişiyle alakalıdır.Talasemi, kalıtsal bir hastalıktır ve ebeveynlerden çocuklara aktarılan bir mutasyonla ortaya çıkar.Eğer ailenin bir Talasemi geçmişi varsa, çocukların da Talasemi geni taşıma olasılığı fazlalaşır.İkinci bir faktör ise bu hastalığın İtalyan, Yunan, Orta Doğu, Asya ve Afrika kökenlilerde daha çok görülmesidir.

Akdeniz Anemisi Komplikasyonları

Hastalığın olası komplikasyonları şöyledir;

•  Vücudun normalden fazla miktarda demir emmesiyle oluşan rahatsızlıklar.Aşırı miktarda demir, kalpte ve endokrin sistemde çeşitli hasarlara sebebiyet verir.
•  Enfeksiyonlar.

·       Ciddi Talasemi durumlarında ise şu komplikasyonlar ortaya çıkar;

•   Kemiklerde deformasyonlar, splenomegoli denilen dalak büyümesi hastalığı, büyüme ve gelişmede gerilikler, kalp ritmi düzensizlikleri nedeniyle oluşan kalp hastalıkları.

Akdeniz Anemisi Teşhisi

Orta şiddette Talasemi belirtisi gösteren çoğu çocukta bu belirti ve bulgular yaşamın ilk iki yılında ortaya çıkar. Eğer doktoru, çocuğun Talasemi hastalığı taşıdığından şüphelenirse, kan testi isteyerek bu tanıyı doğrulayabilir ve eğer çocuk Talasemi hastalığını taşıyorsa kan testinden şu sonuç çıkacaktır :

• Normalden daha düşük seviyede ve beklenenden daha küçük boyutlarda soluk, boyut ve şekil açısından çok çeşitli kırmızı kan hücreleri.

Kandaki demir miktarının ölçülmesi, kişideki hemoglobinin değerlendirilmesi, Talasemi teşhisi ya da kişinin mutasyona uğramış hemoglobin geni taşıyıp taşımadığını belirleyen DNA analizi de kan testinin göstergelerinden biridir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Talasemi tedavisi, geçirilen Talasemi’nin türüne ve hangi şiddette olduğuna bağlı olarak değişir.

Ağır olmayan Talasemi türlerinde belirti ve bulgular da hafiftir.Yine de özellikle ameliyat sonrasında, bir bebek sahibi olduktan sonra veya Talasemi komplikasyonlarını yönlendirmenize yardımcı olmak adına bir kan nakli gerekebilir.Orta şiddetteki Talasemi türlerinde ise sık sık kan nakli yapılmalıdır.Talaseminin daha ciddi formlarında da bu süreç birkaç haftada bir kan nakline kadar çıkabilir.Zamanla, kan nakli de kanda aşırı miktarda demir birikmesi nedeniyle başta kalp ve karaciğer olmak üzere vücuttaki diğer organlara da zarar verebilmektedir.Vücuttaki ekstra demirden kurtulmak için ilaçla tedavi gerekebilir.Kök hücre nakli de Talasemi tedavisinde kullanılan bir diğer yöntemdir.