Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Amyotrofik lateral skleroz, ya da ALS, kas güçsüzlüğüne, sakatlığa ve sonunda ölüme sebep olan ciddi bir nörolojik hastalıktır. ALS aynı zamanda Lou Gehrig hastalığı olarak da adlandırılır. Bunun nedeniyse 1939 yılında ünlü basketbol oyuncusu Lou Gehrig’ e ALS tanısı konulmuş olmasıdır.
Dünyada, ALS 100.000 kişide 1 ila 3 arasında kişide oluşmaktadır. Vakaların %90-95 inde, ALS hastalığına neyin neden olduğu henüz bilinememektedir. ALS vakalarının %5 ila %10’u kalıtsal nedenlerden kaynaklanmaktadır.
ALS genellikle kas seğirmeleriyle, kol ve bacakta güçsüzlükle ya da konuşma zorluklarıyla başlar. ALS, hareket etmeniz, yemek yemeniz, konuşmanız ve nefes almanız için gerekli kasları kontrol yetinizi etkiler.
ALS Belirtileri
ALS’nin erken belirtileri şu şekildedir:
- Ayağın ön tarafının ve parmaklarının taşınmasında zorluk
- Ayak bileğinde, bacakta ve ayaklarda güçsüzlük
- Ellerde zayıflık ya da sakarlık
- Konuşurken yanlış telaffuz etme ya da yutkunma zorluğu
- Kas krampları ve kollarda, omuzlarda ve dilde seğirme
Bu hastalık genellikle ellerde, ayaklarda ya da kol ve bacaklarda başlar daha sonra vücudun diğer kısımlarına yayılır. Kaslar zamanla zayıflar ve en sonunda felç olur. Çiğnemeyi, yutkunmayı, nefes alıp vermeyi ve konuşmayı bile etkiler.
ALS'nin Sebepleri
ALS’de kaslarınızın hareketini kontrol eden nöronların yavaş yavaş ölümü gerçekleşir, böylece kaslar zayıflamaya ve erimeye başlar. 10 vakadan 1 inin kalıtımsal olduğu bilinmektedir. Fakat geri kalanı rastgele şekilde ortaya çıkmaktadır.
Araştırmacılar ALS’nin sebepleri için çalışmaktadırlar:
- Gen mutasyonu: Çeşitli genetik mutasyonlar ile kalıtımsal ALS ortaya çıkabilir. Kalıtımsal olmayan ALS ile benzerdir.
- Kimyasal dengesizlik: ALS hastalarının glutamat miktarı normale göre daha yüksektir. Glutamat beyindeki bir kimyasal mesajcıdır ve sinir hücrelerinin aralarında bulunur. Glutamatın çok miktarda olması sinir hücreleri için zehir etkisi yaratabilmektedir.
- Düzensiz bağışıklık yanıt oluşturma: Bazen insanların bağışıklık sistemi kendi normal hücrelerine saldırabilmektedir. Bu da ALS’yi tetikleyebilir.
- Proteinin yanlış kullanımı: Sinir hücrelerindeki nöronlarda proteinlerin yanlış kullanımının proteinlerin anormal biçimlerinin birikmesine sebep olabilmektedir. Bu da sinir hücreleri olan nöronların ölmesine yol açabilmektedir.
Risk Faktörleri
- Kalıtım: Eğer kalıtımsal ALS’ye sahipseniz çocuğunuzda görülme ihtimali %50dir.
- Yaş: 40-60 yaş arası insanlarda daha çok görülmektedir.
- Cinsiyet: 65 öncesi dönemde erkeklerde daha sık görülmektedir. Bu farklılık 70 yaş sonrasında görülmemektedir.
Diğer hastalıklar gibi ALS de genetik yatkınlığı olan insanlarda bazı çevresel faktörler tarafından tetiklenebilir. İnsan genom projesindeki çalışmalar ışığında ALS hastalarında birçok ortak genetik çeşitlilik bulunmuştur.
Hastalığı etkileyen çevresel etmenler:
- Sigara kullanımı: ALS riskini 2 kat arttırır. Sigara kullanımını bırakmak bu riski azaltmaktadır.
- Kurşuna maruz kalmak: Bazı kanıtlar iş yerinde kurşuna maruz kalan kişilerde, ALS gelişiminin ilişkili olabileceğini göstermektedir.
- Askerlik: Son çalışmalarda askere gidenlerde ALS riskinin daha fazla olduğu belirtilmiştir. Tam olarak hangi faktörün etki ettiği henüz bilinmese de bazı metallere ya da kimyasallara maruz kalmak, travmatik yaralanma geçirmek, viral enfeksiyon geçirmek ve çok güç harcama sebeplerden olabilir.
ALS Komplikasyonları
Hastalık ilerledikçe ALS, aşağıdaki komplikasyonlardan biri veya daha fazlasını oluşabilir:
ALS nefes almak için ihtiyacınız olan kaslarınızı felç edebilir. Nefes almanıza yardımcı bazı cihazlar sadece geceleri takılır ve uyku apnesi olan kişiler tarafından kullanılan cihazlara benzer. ALS’nin son aşamalarında, bazı hastalar ciğerlerini şişiren ve hava boşaltan respiratörlerin tam zamanlı kullanımını sağlamak nefes borusu ameliyatı olmaktadır.
ALS olan insanlar için solunum yetmezliği genellikle üç ila beş yıl arasında başlar.
Yutmaya yardımcı kaslar etkilendiği zaman, ALS ye sahip olan kişilerde beslenme bozukluğu ve dehidrasyon meydana gelebilir. Bir beslenme tüpü bu tür sorunlara yardımcı olabilir.
ALS ye sahip olan kişilerin bazılarında bellek sorunları ve karar vermeyle ilgili problemler görülmektedir, bazı kişilerdeyse bu bunamaya kadar ilerleyebilmektedir.
ALS Testleri ve teşhisi
Amyotrofik lateral sklerozu teşhis etmek zordur, çükü birkaç nörolojik hastalığa benzer bir şekilde görülebilir. Diğer hastalık olasılarını elemek için şu testler yapılabilir:
- Elektromiyogram: Bu test, kaslarda üretilen elektrik potansiyelinin ölçülmesine dayanan bir yöntemdir. Kasların üzerine yerleştirilen bir elektrotla doktorunuz kaslarınızın elektriksel aktivitesini kaydeder. Biraz rahatsız edici bir testtir.
- Sinir iletim çalışması: Bu test için elektrotlar vücudunuzda test edilecek kas ya da sinir üzerine takılır. Sancı ya da spazm gibi bir his yaratan küçük bir şok, sinir sinyallerinin gücünü ve hızını ölçmek için elektrottan verilir.
- MR: Güçlü bir manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanarak, MR ile beyin ve omuriliğin ayrıntılı görüntüleri elde edilebilir. Tüp şeklindeki bir makinenin içine, hareketli bir yatağın yavaş yavaş girerek istenilen görüntülerin elde dilmesi esasına dayanır. Operasyon sırasında alet çok gürültülü çalışır. Bazı hastalar MR cihazının alanının dar olmasından rahatsızlık duyabilir.
- Kan ve idrar testleri: Laboratuvarlarda incelenen kan ve idrar örnekleri, doktorunuza olası diğer hastalıkları elemek için yardımcı olabilir.
- Kas biyopsisi: Doktorunuz ALS yerine bir kas hastalığınız olduğunu düşünürse, kas biyopsisi yapabilir. Bu işlem; genel anestezi altında kasınızın ufak bir kısmının çıkartılıp analiz için laboratuvara gönderilmesiyle olur.
ALS Tedavisi ve İlaçlar
ALS belirtileri hiçbir zaman tersine dönmediği için, tedavilerin amacı semptomların ilerlemesini yavaşlatmak, sizi daha rahat ve bağımsız hale getirmek içindir.
Rilutek yaygın olarak kullanılan bir ilaçtır. Bu ilacın bazı ALS hastalarında, glutamat düzeyini azaltarak hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür. Doktorunuz ayrıca rahatlamanızı sağlamak için aşağıdaki sorunlarınıza uygun reçetede yazabilir:
- Kabızlık
- Aşırı tükürük salgısı
- Depresyon
- Ağrı
- Yorgunluk
Fizik Tedavi: Bir fizik tedavi uzmanı kardiyovasküler formunuzu korumak için size düşük etkili; kas gücü ve eklem hareketliliğine yönelik egzersizler önerebilir. Düzenli egzersiz de sağlığınızı geliştirmek için yardımcı olabilir.
Konuşma Terapisi: ALS konuşmak için kullandığımız kasları etkilediği için, hastalık ilerledikçe iletişim bir sorun haline gelir. Bir konuşma terapisti, konuşmanızı daha net anlaşılır yapmak için veya basit bir kalem, kâğıt ya da alfabe tahtası gibi alternatif iletişim araçlarını kullanmanıza yardımcı olabilir. İlerlemiş hastalık için, konuşma terapistiniz ses birleştirici ve bilgisayar tabanlı ekipmanları konuşmanıza yardım edebilmesi için tavsiye edebilir.
