Androjen İnsensitivite Sendromu

Androjen İnsensitivite Sendromu Nedir? Erkek olan bir kişi ( X ve Y kromozomlarına sahip olan) androjen insensitivite (duyarsızlığı) sendromu olduğunda, erkeklik hormonlarına (androjen) karşı dayanıklı olur.  Sonuç olarak, fiziksel olarak tüm kadınsal özellikleri taşıyan, ancak genetik olarak erkek karakter özelliklerini taşıyan bireydir.

Sebepleri Nelerdir?

Androjen duyarsızlığı sendromu (ADS) X kromozomunun genetik bozukluğundan dolayı ortaya çıkar. Bu kusurlar vücudu, erkek görünümü üreten hormonlara cevap veremez hale getirir.

Sendrom iki başlıca kategoriye ayrılır:

• Komple ADS
• İnkomplet ADS

Komple androjen duyarsızlığı penis ve diğer erkek vücut kısımlarının gelişmesini engeller. Doğumda, çocuk bir kız gibi görünür. Sendromun tam şekli 20.000 doğumda 1 görülür.

İnkomplet ADS şu gibi diğer hastalıkları da içerebilir:

• Doğumdan sonra her iki testisin veya birinin skrotuma alçalmayışı
• Uç bölgesinin yerine, penisin altkısımında olan döl yatağının açıldığı bir durum olan hipospadias
• Reifenstein sendromu (Aynı zamanda Gilbert-Dreyfus sendromu veya Lubs sendromu olarak da bilinir)

Kısır erkek sendromu da inkomplet ADS’nin bir parçası olarak görülür.

Semptomları Nelerdir?

Komple ADS’li bir kişi kadın olarak gözükebilir ancak döl yatağına sahip değildir. Ergenlikte, göğüslerin büyümesi gibi kadın cinsiyetinin özellikleri gelişme gösterir. Ancak kişi regl olmaz ve doğurganlık göstermez.

İnkomplet ADS’ye sahip olan kişiler hem kadın hem de erkek fiziksel özelliklerine sahip olabilir. Çoğusu, dış vajinal dudakların kısmi kapanmasına, genişemiş klitoris ve kısa vajinaya sahiptir.

• Rahim boynu veya döl yatağı olmayan bir vajina
• Fiziksel muayene sırasında hissedilebilen kasık fıtığı olan testisler
• Normal dişi göğüsleri
• Karında veya vücudun diğer olağandışı kısımlarında testislerin görülmesi de olabilir.

Muayene ve Testler Nelerdir?

Komple ADS genel olarak çocukluk döneminde keşfedilir. Bazen, karında veya ameliyatla keşfediliği zaman testis olarak çıkarılan kasıklarda bir büyüme hissedilir. Regl dönemi olana kadar veya hamile kalmada sorun yaşayana kadar, bu durumda olan çoğu kişi teşhis konulmaz.

Kişi hem kadın hem erkek fiziksel özelliklere sahip olabileceği için, inkomplet ADS çocukluk döneminde keşfedilir.

• Testosteron seviyelerini kontrol etmek için kan tahlili, luteinize edici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH)
• Genetik test
• Pelvik ultrason bu duruma teşhis konması için kullanılan diğer testlerdir.

Diğer kan testleri ADS ve androjen eksikliği arasındaki farkın belirtmesine yardımcı olmak için yapılabilir.

Tedavisi Nedir?

Yanlış yerde olan testisler, çocuğun gelişimini tamamladığı ve ergenliğe girdiği zamana kadar alınmayabilir. Ergenlik zamanında, testisler, inmemiş testislerde ki gibi, kansere yol açabileceği için alınabilir.

Östrojen hormonu verme ergenlikten sonra yapılabilir.

Tedavi ve cinsiyet belirleme çok karmaşık bir konu olabilir ve her kişi için farklı tedavi uygulanmalıdır.

Hastalığın Seyri Nedir?

Komple ADS’nin görünüşü eğer testis dokusu zamanında alınırsa iyidir. İnkomplet ADS’nin görünümü ise genital bölgedeki duruma göre değişiklik gösterir.

Olası Komplikasyonlar Nelerdir?

• Kısırlık
• Psikolojik ve sosyal konular
• Testis Kanseri

Ne zaman bir doktorla görüşülmeli?

Eğer siz veya çocuğunuz sendromun herhangi bir belirtisini veya semptomunu taşıyorsa, sağlık kuruluşunuzu arayın.