Cri Du Chat Sendromu

Cri Du Chat Sendromu Nedir? Cri du chat (Fransızcada ‘kedi gibi ağlamak’ anlamına gelir.) sendromu olarak da bilinen genetik hastalık, adını yeni doğan bebeğin ağlayışının yutak ve solunum sistemindeki sorunlara bağlı olarak yavru kedi miyavlamasına olan benzerliğinden alır.Sendromun tanısı bu şekilde konur.Görülme sıklığı 50.000de bir olarak kaydedilmiştir ve kız çocukları arasında erkek çocuklara göre 2/3 oranında daha yaygındır.Nedeni 5.kromozomun bir parçasında görülen mutasyonla ilgilidir ve ilk olarak 1963 yılında tanısı konulmuştur.

Cri du Chat Belirtileri

Normale oranla çok daha düşük doğum ağırlığı, yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden zayıf büyüme, parmaklar arasındaki kısmi perde, normale oranla daha küçük kafa yapısı, gözler arasındaki mesafenin geniş olması, yüksek ve dar damak yapısı, aşırı salya, hiperaktivite ve saldırganlık gibi davranışsal problemler en öne çıkan belirtilerdendir.

Cri du Chat Tedavisi

Günümüzde, halen bir tedavisi bulunmamaktadır.Konuşma güçlükleri, yutma problemleri ve davranışsal sorunlar çeşitli terapi yöntemleriyle bir nebze olsun azaltılabilmektedir.

DMCA.com Protection Status