Fenilketonüri

Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri, fenilalanin denilen bir amino asidin vücutta birikmesinden dolayı oluşan bir doğum kusurudur. Fenilketonüri, fenilalanini yok etmek için gerekli enzim oluşturmanıza yardımcı olan gendeki bir mutasyondan dolayı meydana gelir.

Amino asitler, proteinler için yapı taşlarıdır, ancak çok fazla fenilalanin çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Fenilketonüri (PKU) olan kişiler - bebekler, çocuklar ve yetişkinler – çoğunlukla protein içeren gıdalarda bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyeti takip etmeleri gerekir.

Birçok ülkede bebeklerde doğumdan kısa bir süre sonra fenilketonüri taraması yapılır. Fenilketonüri nadir olarak görülmesine rağmen, erken fenilketonüri tanısı ciddi sağlık sorunlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Semptomları Nelerdir?

Fenilketonüri ile doğan bebeklerde başlangıçta herhangi bir belirti bulunmaz. Tedavi olmadan da, bebekler genellikle birkaç ay içinde PKU belirtilerini taşımaya başlar. PKU belirtileri hafif ve şiddetli olmak üzere:

• Mental retardasyon
• Davranışsal veya sosyal problemler
• Nöbetler, titreme veya kol ve bacaklarda aniden hareketlenme
• Hiperaktiflik
• Bodurca büyüme
• Deri döküntüsü (egzama)
• Başın küçük şekildeki büyüklüğü (mikrosefali)
• Vücutta çok fazla bulunan fenilalaninden dolayı çocuğun solunumunda, cildinde veya idrarında küflü bir koku
• Fenilalanin cilt ve saç tonundan sorumlu pigment olan melanine dönüştürülemediği için açık bir ten ve mavi göz belirtileri görülür.

       Değişen Şiddet

Hastalığın en ağır formu klasik PKU olarak bilinir. Tedavi edilmemiş klasik PKU’lu çocuklarda genelde belirgin, kalıcı zeka geriliği gelişir. PKU’nun daha az şiddetli formları - bazen hafif veya orta PKU olarak adlandırılır - önemli bir beyin hasarının küçük bir riskini taşır, ancak bu rahatsızlığa sahip olan çocukların, hala mental retardasyon ve diğer komplikasyonların önlenmesi için özel bir diyet uygulaması gerekir.

       Hamilelik ve PKU

PKU’lu ve hamile olan bir kadın, maternal PKU olarak adlandırılan başka bir risk formunu taşır. Geçmişte, PKU’lu kişilere, genç yaşlarına ulaşmadan önce, düşük fenilalanin diyetini takip etmelerine gerek olmadığı söylenmiş olabilir. Ancak günümüzdeki doktorlar, bir kadının gebelik öncesinde ve sırasında diyet takip etmemesi durumunda, kan fenilalanin düzeyi aralığın dışında olabilirliğini ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilirliğini bilirler. Bu nedenden ve diğer nedenlerden dolayı, doktorlar PKU’lu kişilerin düşük fenilalaninli bir beslenmeyi takip etmelerini önerir. Yüksek fenilalanin düzeyi ile doğan bebeklerin doğumunda komplikasyonlar olabilir olmasına rağmen, çoğu bebek PKU’yu kalıtımsal olarak kazanmaz ve doğumdan sonra PKU diyetini takip etmesine gerek kalmayacaktır. Ancak, bu bebeklerde şu gibi durumların görülmesi olasıdır:

• Mental Reterdasyon
• Anormal olarak başın küçük boyutta olması (microcephaly)
• Kalp kusurları
• Düşük doğum ağırlığı
• Davranış sorunları

Sebepleri Nelerdir?

Gen mutasyonu sonucunda PKU hastalığı meydana gelir. Kusurlu gen, fenilalanin olarak bilinen bir amino asidi işlemek için gerekli olan enzimin üretimi için talimat verir. Amino asitler proteinlerin yapıtaşlarıdır. PKU olan bir kişi, bu genin enziminin tam ya da tama yakın eksikliğinin olmasından dolayı kusurludur. Fenilalanini işlemek için gerekli enzim olmadan, PKU’lu kişi süt, peynir, fındık veya et gibi yüksek proteinli yiyecekler yediğinde, bu amino asidin tehlikeli bir birikimi gelişebilir. Bu sonunda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Kalıtımsal olarak, bir çocuğun PKU taşıması için, hem anneden hem de babadan kusurlu genin aktarılmış olması gereklidir. Bu kalıtımsal yola otozomal resesif denir. Bir ebeveynde kusurlu genin olması mümkün olan bir durumdur, ancak hastalığın olması mümkün değildir. Bu durum taşıyıcılık olarak adlandırılır. Çoğunlukla, PKU, çocuğa bu hastalığı taşıyan ebeveynlerinden geçer, ancak bunu bilmiyor durumda olurlar.

Risk Faktörleri Nelerdir?

Her iki ebeveyn, çocuklarında bu durumun meydana gelmesi için, mutasyona uğramış PKU geninin kopyasını çocuklarını geçirmelidir. Sadece ebeveynlerden birinde PKU’lu kusurlu gen varsa, çocuğua PKU geçmesinin hiçbir riski yoktur.

Gen kusuru daha çok Avrupa’da ve Amerika’da meydana gelir. Bu durum, Asya’da ve Latin ülkelerde çok daha az yaygındır. Afrika ise en düşük fenilketönüri hastalığına sahip kıtadır.

PKU’lu olan ancak hamileliği sırasında PKU diyetini takip etmeyen annelerin çocukları da bu durumdan etkilenebilir. Bu çocuklarda genellikle PKU olmamasına rağmen, annenin kanındaki yüksek düzeyde fenilalaninin ciddi sonuçlara yol açabilir.  

Komplikasyonları Nelerdir?

Tedavi edilmemiş olan PKU şu gibi durumlara yol açabilir:

• İlk birkaç ay içinde geri dönüşümsüz beyin hasarı ve belirgin mental retardasyon
• Büyük çocuklarda davranış problemleri ve nöbetler

Tanı ve Testleri Nelerdir?

Yenidoğan kan testi, PKU’nun hemen hemen tüm durumlarını tanımlar. Birçok ülkede  rutin olarak PKU için bebeklerin taranması gerçekleştirilir. PKU rahatsızlığınız varsa veya aile geçmişinizde PKU varsa, doktorunuz gebelik veya doğum öncesi tarama testleri önerebilir. Bu kan testi ile, PKU taşıyan kişileri tespit etmek mümkündür.

Doğumdan sonra bebeğinize test yapılması

Bir PKU testi bebeğin doğumdan sonra bir veya iki gün yapılır. Testte, bir hemşire veya laboratuvar teknisyeni, bir iğne ya da neşter kullanarak bebeğinizin topuğundan veya bebeğinizin kolundan birkaç damla kan toplar. Laboratuvar, kan örneğinden PKU da dahil olmak üzere bazı metabolik rahatsızlıkları test eder. Bebek 24 saatini doldurmadan önce test yapılmaz. Eğer bebeğinizi hastaneye teslim etmediyseniz veya doğumdan hemen sonra taburcu olduysanız, çocuk doktorunuzla veya aile hekiminizle yenidoğan tarama planı yapmanız gerekebilir.

Bebeğiniz aynı zamanda kan testleri ve idrar testleri de dahil olmak üzere, tanıyı doğrulamak için ek testler olabilir. Bebeğiniz ve siz de gen mutasyonlarını tespit etmek için genetik testlere tabi olabilirsiniz.

Bebeğinizin kan örneği fenilalanini yüksek düzeyde gösterirse, bebeğinizin özel bir formülle beslenmesi gerekir. Doktorunuz ve diyetisyeniniz, bebeğinizi beslemek için, uygun beslenme türünü bulmaya yardımcı olabilir.

Tedavisi ve İlaçları Nelerdir?

Esas fenilketonüri tedavisi, genellikle protein içeren gıdalarda bulunan fenilalaninin çok sınırlı bir şekilde alımı olan bir diyettir. Doktorlar, ergenlik döneminde PKU diyetinin durdurulmasının bir sorun olmadığına inanırlardı, ancak günümüzde, doktorlar diyete ve PKU formulüne bömür boyu bağlı kalınmasını tavsiye ediyor. PKU formulü olmadan, vücudunuz, vücudun büyümesi ve genel sağlığı için amino asitler olarak adlandırılan önemli olan gerekli besinleri yeterince alamaz. Örneğin, amino asit tirosin, genellikle fenil metabolizmasının bir yan ürünüdür.

Fenilalaninin yeterli miktarı herkes için değişen bir durumdur. Doktorunuz, diyet kayıtları, büyüme çizelgeleri ve fenilalanin kan düzeylerinin düzenli olarak gözden geçirilmesi yoluyla güvenli bir miktarını belirler. Zaman içerisinde, özellikle çocukluk gelişiminde ve gebelikte, PKU seviyesi değiştiği için, sıklıkla kan testi PKU seviyesini ölçecektir. Genel olarak, normal büyüme ve vücut prosesleri için gerekli olan fenilalanin miktarının tüketim fikridir.

PKU diyetine ek olabilecek diğer olasılık, nötr amino asit tedavi tozu veya tableti olarak adlandırılan bir ilave olabilir. Bu ek, fenilalanin emilimini engelleyebilir. Ancak, bu henüz üzerinde iyi çalışılmamış olan yeni bir tedavidir.

Kaçınılması gereken yiyecekler

• Süt
• Yumurta
• Peynir
• Fındık
• Soyafasulyesi
• Fasulye
• Tavuk
• Et veya diğer et ürünleri
• Balık
• Çikolata-şeker
• Bezelye
• Bira

Çocuklar ve yetişkinler de aspartam (NutraSweet, Equal) ile yapılan ilaçlar ve birçok diyet soda da dahil olmak üzere, bu gıdalardan kaçınmalıdır. Sindirildiği zaman, birçok yapay tatlandırıcıda bulunan aspartam fenilalanini ortaya çıkarır.

Yetişkinler ve PKU’lu çocuklar da düşük proteinli besinlerin porsiyonlarını kısıtlamak zorundadır, bunlar:

• Meyve
• Sebze
• Tatlılar

Düşük proteinli pirinç, makarna erişte ve krakerleri fenilalanin miktarını hesaplamadan yemekte bir sorun yoktur.

Şunu hatırlamakta fayda vardır ki her şeyin çoğu zarardır. Onaylı gıdaları bile çok tüketirseniz, tek seferde çok fazla yemek tehlikeli sonuçlara yol açabilir. Diyetinizi planlarken yediğiniz tüm gıdalardaki fenilalanin toplam miktarını düşünün.

       Bebekler için formül

Düzenli bebek formülü ve anne sütü fenilalanin içerdiğinden dolayı, PKU’lu bebekler bunun yerine fenilalanin içermeyen bebek formülünün tüketmeleri gerekir. Diyetisyen, dikkatli bir şekilde az miktardaki süt miktarını veya fenilalanin içermeyen formülle karıştırılmış düzenli formülü hesaplar. Ebeveynler, diğer bebekler için de kullanılan düşük seviyeli fenilalaninli katı gıdaları PKU’lu çocuklarını sunarlar.

       Büyük çocuklar ve yetişkinler için formül

Büyük çocuklar ve yetişkinler bir doktor veya diyetisyen tarafından yönlendirildiği gibi, protein yerine geçen formülü günlük olarak içmeye devam ederler. Beslenmenizin günlük dozu, yemekler ve atıştırmalıklar arasında bölünmüş olmalıdır. Büyük çocuklar ve yetişkinler için olan formül, bebekler için kullanılan formül ile aynı değildir, ancak aynı prensiple çalışır.

İhtiyaç olan gıda takviyesi, özellikle çocuğunuz bunu pek lezzetli bulmadıysa, ve sınırlı yeme seçenekleri PKU beslenme şeklini zor hale getirebilir. Ancak, PKU’nun gelişmesi mümkün olan insanların ciddi sağlık problemlerinden kaçınması için bu tek çözümdür. Aileler bu yaşam tarzını değiştirmek için kendilerini tüm içtenlikle adamaları gerekir. Bu durum aileler için zor olabilir ancak imkansız değildir.

       PKU İlacı

Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), PKU tedavisi için Sapropterin (Kuvan) ilacını onayladı. Bu fenilalanine karşı toleransa göre işler. İlaç PKU diyeti ile birlikte kullanmak içindir. Ancak, her PKU taşıyıcısı için işe yarayan bir ilaç değildir.

Yaşam Tarzı ve Ev İlaçları Nelerdir?

       Takip etme ve Doğru ölçüm

Siz veya çocuğunuz düşük fenilalanin diyetini takip ediyorsanız, diyetisyen tarafından size  önerilen özel, bireysel beslenme kurallarına bağlı kaldığınıza emin olmak için her gün yenen fenilalanin miktarının kayıtlarını tutmanız gerekir.

Bunu yaparken, bebek mamalarındaki, katı gıdalardaki, PKU formüllerindeki ve yaygın yemeklerdeki ve yemeklerin içindekilerde bulunan fenilalanin miktarını listeleyen bir yiyecek günlüğü ya da bilgisayar programı kullanın. Mümkün olduğunca doğru olması için, porsiyon ölçüleri, standart ölçme bardakları, kaşıkları ve gram okuyan bir mutfak terazisi kullanarak yapılabilir.

       Düşük protein ürünleri

Özel gıda perakendeciler aracılığıyla kullanılabilir düşük proteinli makarna, pirinç, un ve ekmek, gibi çok düşük protein ürünlerini satın alma, diyetinize çeşitlilik katabilir.

Bu ürünler, çeşitlilik sağlayabilir ve herkesin yediği yiyeceklere daha çok benzeyen akşam ve öğle yemekleri yemek için PKU’lu kişilere izin verir. PKU formülleri gibi, bu ürünler pahalı olabilir ancak et ve süt ürünlerinden tasarruf ettiğiniz bu para ile bu ürünleri kolaylıkla satın alabilirsiniz.

       Yemek hazırlama fikirleri

Düşük proteinli ürün satın alın veya almayın, size yakın markette bulabileceğiniz yiyeceklerle yaratıcı olabilirsiniz. İşte üç öğün yemek ve aperatiflerdeki düşük miktardaki fenilalanin için bazı fikirler:

• Kahvaltı. Sabah, PKU formülü ile, kornflakes veya su ile seyreltilmiş süt içermeyen kremalı kabarık pirinç gibi düşük fenilalaninli tahıllar servis edilebilir. Veya buz küpleriyle dondurulmuş meyve, meyve suyu ve badem veya vanilya aromasınının karışımı da olabilir.
• Öğle yemeği. Küçük porsiyon pirinç keki, üzüm, elmasuyu, limonata ve jöle fasülye ile bir öğle yemeği çantası paketi. Veya düşük proteinli kabak veya sebze çorbasının keyfini çıkarın.
• Atıştırmalık. PKU formülü ve bir parça meyve.
• Akşam yemeği. Tavada sebze ve salata ile harika bir akşam yemeği. Ayrıca patlıcan köri, brokoli veya mantarla fırınlanmış patates ve havuç ve tatlı patatesle doldurulmuş biber dolmasını da deneyebilirsiniz. PKU formülünün diğer servisi akşam yemeğine eşlik edecek şekilde yenir.

Küçük yaratıcılıklarla, düşük fenilalaninli sebzeleri farklı yemeklerin menüsünün içine transfer edebilirsiniz. Otlar ve fenilalanindeki düşük aromalar, lezzetli bir birliktelik olabilir. Sadece, yediğiniz her yiyeceğin içindeki fenilalanin miktarını ölçmeyi unutmayın ve fikirlerinizi bireysel diyetinize göre ayarlayın. Herhangi bir sorunuz olduğunda, diyetisyeninizle veya doktorunuzla görüşün. Eğer başka herhangi bir sağlık durumunuz varsa, diyetinizi planlarken bu durumu da göz önüne almanız gerekir.

Nasıl Önlem Alınır?

• Düşük fenilalanin diyeti uygulayın. PKU ile kadınların hamile kalmadan önce, düşük-fenilalanin diyete bağlı kalmaları, doğum kusurlarını önleyebilir. Orta derecede PKU’lu kadınlar bile, PKU diyetini uygulamadıkları zaman, PKU taşıma riskini çocuklarına yerleştirebilir. Eğer geçmişinizde PKU rahatsızlığınız varsa, gebe kalmadan önce doktorunuzla görüşünüz.
• Genetik rehberliği göz önüne alın. Eğer PKU rahatsızlığı geçmişinizde varsa, PKU’lu yakın bir akrabanız veya PKU’lu bir çocuğunuz, genetik danışmanlıktan yararlanabilirsiniz. Medikal genetik alanında uzman olan bir doktor, PKU’nun aile içinde kişiden kişiye nasıl aktarıldığını anlamanıza yardımcı olabilir. Aynı zamanda, PKU’lu bir çocuk sahibi olma riskinin belirlenmesinde de yardımcı olabilir.