Leigh Sendromu Nedir? Leigh sendromu (subakut nekrotizan ensefalomyopati), hücrelerde enerji üretmekten sorumlu olan ve ‘mitokondri’ adı verilen organeldeki genetik mutasyona bağlı bir protein eksikliği nedeniyle oluşan ve merkezi sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır.Görülme olasılığı 40.000’de bir olarak kaydedilmiştir ancak belirli bölgelerde bu hastalık daha da yaygındır.Örnek vermek gerekirse Kanada’nın Québec eyaletinde bu oran her 2000 yeni doğan arasında bir kişiye kadar yükselmektedir.
Leigh Sendromu Belirtileri
Leigh sendromu, erken süt çocukluğu döneminde gelişme bozukluklarına bağlı nöbetler, ‘hipotoni’ adı verilen anormal derecede düşük kas tonusu (kasın harekete karşı gösterdiği direnç), solunum bozuklukları ve vücuttaki laktik asit yüksekliği ile kendini gösterir.Çok nadir olarak ergenlik dönemindeki çocuklarda veya yetişkinlerde de görülebilmektedir.
İlerleyen dönemde kas ve kemik gelişiminin yetersiz olmasına ve dokulardaki enzim eksikliğine bağlı olarak yürüme ve vücudu dik tutma gibi kas hareketlerine bağlı ciddi sorunlar görülür.Görme ve konuşma zorluğu çekme de bu hastalıkta oldukça yaygındır.Çoğunlukla, hastalarda zihinsel olarak hiçbir problem yoktur.
Leigh Sendromu Tedavisi
Uygulanan en yaygın tedavi vücuda B1 vitamini takviyesi yapmaktır.Ancak hastalığın kesin tedavisi maalesef yoktur.
