Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalıkları Nedir ? Mukopolisakkaridoz (MPS) adı altında toplanan bozukluklar, vücudun bazı özel enzimleri üretmedeki yetersizliğine neden olan genetik lizozomal depo hastalıklarındandır. Sağlıklı bir insanda, vücutta üretilen enzimler, hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanması ve yeniden kullanılmasını sağlar.MPS hastalıklarının bulunduğu kişilerde ise eksik veya yetersiz enzimlerden dolayı bu geri dönüşüm yapılamaz ve maddeler zamanla hücrelerde ve dokularda birikir.Bunun sonucunda da hücreler düzgün bir şekilde çalışamaz ve bu durum kalp, kemik ve eklemler, solunum sistemi ve merkezi sinir sistemi de dahil olmak üzere vücut genelinde gittikçe artan hasarlara neden olur.Bu hastalığın doğumda belli olmamasına rağmen hücrelerde biriken madde miktarı nedeniyle belirti ve bulguları yaşla birlikte artar ve olumsuz yönde gelişir.
Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalıklarının Başlıca Belirtileri Nelerdir?
Bu hastalıkların belirtilerinin bir sendromdan diğer bir sendroma değişebileceği gibi, belirtilerde benzerlikler de yok değildir.Bu hastalıklara yakalanmış insanlarda zeka geriliği, görme bozuklukları, boy kısalığı, eklemlerde sertleşme, idrarını tutamama, konuşma ve duyma bozuklukları, kronik burun akıntısı, fıtık, kalp hastalıkları, hiperaktiflik, depresyon, acılı ve büyük ölçüde kısa bir yaşam süreci görülmektedir.
Bu Hastalık Kalıtım Yoluyla Nasıl Aktarılır ?
MPS hastalıkları kalıtsal hastalıklardır.Çocuklar hemen hemen tüm durumlarda anne ve babadan birer çekinik gen alır.MPS II ise erkek çocuğun sadece annesinden bir çekinik gen almasından dolayı istisnai bir durumdur.Hastalık genini çekinik olarak taşıyan anne ve babanın hastalık geni taşıyan çocuğa sahip olma olasılığı her hamilelikte % 25'tir.MPS adı altındaki hastalıkların görülme oranının da 25.000 doğumda bir olduğu düşünülmektedir.
