Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir? Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF); genellikle karın bölgesinde, akciğerlerde ve eklemlerde ataklar halinde görülen, ateş ve ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir hastalık olup genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenlilerde, yani Yahudilerde (özellikle Sefardik Yahudiler), Türklerde, Araplarda, İtalyanlarda, Arnavutlarda ve Ermenilerde ortaya çıkmaktadır. Ancak herhangi bir etnik grupta da görülebilmektedir. Yüksek risk popülasyonlarında hastalık sıklığı yaklaşık 1000 kişide 1 ila 3tür. .FMF atakları hastaların yaklaşık yüzde 90’ında 20 yaşından önce başlar. Yarıdan fazlasında hayatın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Erkek çocukları bu hastalığa kız çocuklarına oranla biraz daha yatkındır. Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Ve her 1000 kişiden 1-3'ü FMF hastasıdır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Belirtileri
Ailevi Akdeniz Ateşi bulgu ve belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar.Hastalık ateş, karın ve göğüs ağrısı, ağrılı ve şişmiş eklem yerleri, kas ağrıları, ishali takiben oluşan kabızlık, özellikle diz ve diz altında kırmızımsı deri döküntüsü ve (erkek çocuklarında) şişmiş ve hassas testislerle kendini gösterir.Hastalarda bu nöbetler dışında hiçbir belirti görülmez.Atak adı verilen nöbetler genellikle bir ya da iki gün sürer ve iki nöbet arası geçirilen normal süreç bir hafta veya bir ay arası değişebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Neden Oluşur ?
Ailevi Akdeniz Ateşi anne ve babadan çocuklara aktarılan bir gen mutasyonu sonucunda oluşur.Bu genetik mutasyon, vücutta iltihaplanmanın düzenlenmesinde sorunlara neden olmaktadır.Ailevi Akdeniz Ateşinden sorumlu gen MEFV (pyrin) genidir ve vücuttaki iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan bir proteini kodlar.Eğer bu hastalıkta olduğu gibi, MEFV geni mutasyon taşırsa, bu sınırlandırma düzgün yapılamaz.Bunun sonucunda da hasta ağrılı ve ateşli ataklar geçirir.
MEFV geninde oluşabilecek birçok mutasyon Ailevi Akdeniz Ateşi ile bağlantılıdır.Bazı mutasyonlar çok daha şiddetli vakalara neden olabilirken, bazıları daha hafif hissedilmektedir.Hastalıkta ve bu hastalığın tedavisinde etkin rol oynayabilecek diğer genler üzerine araştırmalar devam etmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi otozomal resesif genle kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan hastalık geninin gelmesi gerekir.
Akdeniz Ateşi Risk Faktörleri
Ailevi Akdeniz Ateşinin görülme olasılığını arttıran en önemli faktör ailede benzer şikayetleri olan akrabaların varlığıdır.Ancak bu hastalık resesif (çekinik) genle taşındığı için ailede bu hastalığı geçirmeyen akrabaların olması da mümkündür.Bir diğer önemli faktör de daha önce belirttiğimiz gibi Akdeniz kökenli olmaktır.Ailevi Akdeniz Ateşi her etnik grubu etkileyebilir ancak Sefardik Yahudiler, Araplar, İtalyanlar, Arnavutlar ve Türkler bu hastalığa daha yatkındır.
Akdeniz Ateşi Komplikasyonları
Ailevi Akdeniz Ateşi tedavi edilmezse bu soruna bağlı olarak çeşitli komplikasyonlar oluşabilir.Atak sırasında vücut amyloid A denilen anormal bir protein oluşturabilir.Bu protein vücutta birikir ve amiloidoz denilen organ hasarlarına neden olabilir.Amiloidoz özellikle böbreklere zarar vermektedir.Hastalığın önemli komplikasyonlarından biri de dişilerde kısırlığa neden olmasıdır.üreme organlarına zarar vererek doğurganlığı azaltır.Bunun yanısıra eklem ağrıları da önemli komplikasyonlar arasında sayılabilir.
Akdeniz Ateşi Teşhisi
Akdeniz Ateşinin teşhisi için uygulanan test ve prosedürlerden biri genetik testlerdir.Kişinin gen haritasinda bulunan MEFV geninde bu hastalığın oluşumuna neden olacak bir mutasyon varsa bu test sonucunda açığa çıkar.Bu genetik testler her gen mutasyonunu ayrı ayrı gösterebilecek kadar gelişmiş olmadığı için, sonuçlar çok da güvenilir olmayacaktır.Bu nedenle uzmanlar bu hastalığın teşhisi için genetik testleri tek başına kullanmazlar.Kan testleri de ataklar sırasında vücutta artan iltihaplanmayı gösterdikleri için uygulanan bir diğer teşhis yöntemidir.Bunun yanısıra ailenin tıbbi geçmişinin de göz önünde bulundurulması gerekir.
Akdeniz Ateşi Tedavisi
Ailevi Akdeniz Ateşinin bir tedavisi yoktur.Ancak uygulanan yöntemler belirti ve bulguları önlemeye yadımcı olabilir. Ailevi Akdeniz Ateşi belirtileri ve semptomlarını kontrol etmek için kullanılan ilaçlar şunlardır
- Kolşisin : Hap şeklinde alınan bu ilaç, vücuttaki iltihaplanmayı azaltır ve atakları önlemeye yardımcı olur.Hastanın kendisine en uygun dozu belirlemek için sık sık doktoruna danışması gerekir.çünkü hastalığın şiddeti, MEFV genindeki mutasyon oranına ve hastaların geçirdiği nöbetlere göre değişmektedir.İlacın olası yan etkileri ise ishal, kas güçsüzlüğü, el ve ayaklarda uyuşma hissidir.Hastalarda bu ilaç temel olarak atakların engellenmesi ve hafifletilmesiyle birlikte amiloidoz gelişiminin de önlenmesi için kullanılır.
Hastalar Colchicine dışında vücuttaki iltihaplanmayı önleyen başka ilaçlar da kullanmaktadırlar.
